兒科主治醫師診療規范2019年版(兒童及青少年尤文肉瘤)



【摘要】為了進一步提高診療規范化水平,國家兒童醫學中心組織專家對兒童血液病、惡性腫瘤相關10個病種診療規范進行了制修訂,下面是小編為大家整理的相關內容。

一、概述

尤文肉瘤(Ewingsarcoma,ES)是一種少見的小圓細胞惡性腫瘤,屬于尤文氏肉瘤家族腫瘤(Ewingsarcoma familyoftumors,ESFT)。目前多數學者認為ESFT具有相似的組織學,免疫組化特征和共同的非隨機染色體易位,認為這些腫瘤是同一細胞起源。ESFT包括骨尤文肉瘤和骨外尤文肉瘤(extraosseousEwingsarcoma,EES),原始神經外胚層腫瘤(primitiveneuroectodermaltumor,PNET),骨的PNET和胸壁的小細胞惡性腫瘤(Askin瘤)。本病好發年齡為10~15歲。

男孩較女孩多見。該病雖然罕見,但發生于骨的ES是影響兒童和青少年的第二常見原發性惡性骨腫瘤。這類腫瘤惡性程度高、易復發、預后差。其可發生于幾乎所有的骨和軟組織中,骨ES好發于髂骨、股骨、肱骨、腓骨、脛骨,侵犯長管狀骨時,多發生在骨干。與骨ES相比,EES發生部位主要在軀干和中軸部位。目前ES的治療方法為化療、手術、放療等多學科綜合治療策略。多學科團隊還應包括護理、營養、心理及康復學科。

二、適用范圍

??颇[瘤醫院經病理檢查、影像學等檢查確診的初診兒童和青少年ES,無嚴重臟器功能不全,符合兒童和青少年腫瘤診治的倫理要求并簽署知情同意書。不包括原發于中樞的ES。

三、診斷

(一)臨床表現

最常見的臨床表現為局部疼痛或腫塊以及腫塊所引起的壓迫癥狀。另外,根據病變部位、大小、周圍器官的侵襲情況以及遠處轉移的情況而出現不同的癥狀。

1.全身癥狀:10%~20%的患兒就診時存在全身癥狀,如發熱、乏力、食欲低下、體重減輕或貧血等。多數尤文肉瘤腫瘤患者的首發癥狀是低熱或高熱,排除明確的發熱原因后,需要考慮腫瘤熱的可能。

2.局部癥狀:80%患兒臨床表現為局部癥狀,其中局部疼痛和腫脹最為常見,且持續數周或數月之久。創傷可能是最先引起對病變注意的事件。疼痛開始時可能較輕,但迅速加重,運動疼痛加重,往往夜晚更顯著。

部分患兒可觸及明顯的軟組織腫塊,常常牢固地貼附于骨上,觸診時有中等到劇烈的壓痛。臨近關節的病變表現為關節活動受限,同時肋骨的病變表現為大的骨外腫塊,如病變累及胸膜還可出現胸腔積液;脊柱或骶骨的病變表現為神經根刺激或受壓可導致背痛、神經根病或脊髓壓迫的癥狀(如尿、便潴留或失禁)。

3.轉移癥狀:診斷時轉移部位多見于肺、骨、骨髓以及顱內。最常累及的骨骼是脊柱,出現脊柱受累時可能會出現無力或二便失禁等表現。70%~80%病例遠處轉移的首發部位為肺,肺轉移是患兒死亡的主要原因。

肺部侵犯的患兒表現為發熱、咳嗽、喘憋,甚至呼吸困難等表現。出現骨髓侵犯的患兒,臨床上可表現為發熱、貧血、出血、感染等血細胞異常而出現的癥狀。若腫瘤轉移至顱內,由于占位效應引起的顱高壓癥狀,主要表現為頭痛、惡心、噴射狀嘔吐等。另外,由于腫瘤壓迫癥狀導致的神經系統定位癥狀,主要表現為運動障礙、感覺障礙、癲癇發作等。

(二)輔助檢查。

1.影像學檢查

(1)原發部位

X線平片:累及骨的ES通常表現為邊界不清的破壞性病變,后逐漸融合。病變部位的皮質常膨脹,且骨膜下的腫瘤使骨膜移位,造成骨膜三角的臨床征象。特征性的骨膜反應產生了數層反應骨,積累成為“洋蔥皮”外觀。10%~15%的病例在診斷時有病理性骨折。

CT:更好地顯示皮質破壞和軟組織病變的范圍,同時了解有無腫瘤出血及炎癥改變。

MRI:更好的分辨腫瘤的大小、局部骨內和骨外病變的范圍,以及筋膜面、血管、神經和器官與腫瘤的關系。

超聲:可了解原發及轉移部位腫瘤大小、性質、腫瘤范圍、供血情況及與周圍組織的關系等。為最無創的檢查,且方便易行。

(2)轉移病變:轉移病變的診斷性檢查包括胸部CT掃描以評估肺部是否有轉移;頭顱MRI檢查了解有無顱內轉移;有條件的單位可以通過PET-CT對疾病進行初始分期的評估;若患兒全身肢體疼痛癥狀明顯,有條件者可行放射性核素骨掃描以評估全身骨骼是否存在多發性病變。

2.病理檢查:通過穿刺或切除活檢、根治術等方法獲得病理組織標本。病理檢查的方法有冰凍切片、印片、石蠟包埋切片HE染色?;窘M織病理學檢查主要包括組織形態、免疫細胞化學、光學和電子顯微鏡、細胞遺傳學、分子生物學等檢查。




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