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基因檢測其實很“親民”



  酒量有大小,基因說了算   

  有的人一沾酒就臉紅,而有的人為何就能千杯不醉?因為基因決定著你的酒量。據了解,武漢曾開展“酒精基因檢測”項目,檢測者只需抽取少量血液,就能測出自己是否適合喝酒。武漢市第一醫院藥學部藥師劉劍敏介紹說,酒精基因檢測其實是乙醛脫氫酶ALDH2基因型檢測的俗稱。酒精被人體攝入后會轉化為乙醛,然后再分解為乙酸,最終被代謝掉。這一過程有酶的參與,其中影響最大的是乙醛脫氫酶。 

  人體乙醛脫氫酶基因分為雜合突變型、純合突變型及純合野生型三種。純合野生型者的酒精代謝能力較強,可以適量飲酒。雜合突變型者的酒精代謝能力則較弱,應控制飲酒。而純合突變型者的酒精代謝能力最低,最好不要飲酒。劉劍敏表示,通過乙醛脫氫酶的基因檢測判斷一個人的酒量如何,其準確率可達97%。 

  對此,也有人提出質疑:“為什么白種人的酒量比黃種人大?”對此,武漢市第三醫院藥學部主任吳金虎表示,基因存在種族差異,白種人的乙醛脫氫酶變異幾率很小,因此他們對大部分酒精都能順利代謝,而黃種人則恰恰相反。 

  揪出“驅動基因”,延長肺癌患者壽命 

  “驅動基因”是一個較新的概念,它由廣東省人民醫院副院長吳一龍提出。他介紹,與癌癥發生發展相關的重要基因被稱為“驅動基因”,這種基因決定了癌癥的走向:當“驅動基因”發生突變后,癌細胞就會活躍起來。而如果通過基因檢測技術找到“驅動基因”,就可以通過針對該基因的藥物進行治療,提高效率。目前,這一技術已在治療肺癌、肝癌、腎癌、腸癌、乳腺癌等多個領域進行嘗試,效果最好的是肺癌。 

  有資料顯示,目前全球已發現了10 余種與肺癌相關的“ 驅動基因”,使不少肺腺癌(肺癌的一種)患者的生存期大大延長。若按以往常規治療,最多只有10 個月生存期的患者,通過“驅動基因”檢測后再進行靶向治療,其生存期可維持在10 年左右。 

  據統計,我國抗腫瘤藥物的有效率僅為25%,而75%的藥物只是部分有效或根本無效。但隨著基因檢測技術不斷應用于臨床,針對個體的精準醫療正在逐步改善這一局面。鐘南山舉例說:“在肺癌治療中,對ALK 這一基因的異常進行針對性治療,對于有些患者效果很好。盡管這類基因異常非常少見,但一旦發現,那么針對這種基因的單抗等治療效果就非常好?!?nbsp;

  新技術為治愈耳聾帶來希望 

  基因與遺傳這兩個詞向來不分家,基因檢測也是把遺傳性疾病的損失最大限度挽回的根本手段。 

  美國人類遺傳學協會主席莫頓曾表示,以遺傳性耳聾為例,如果患者是因為GJB2 基因突變所導致的耳聾,盡早給其植入耳蝸會有很好的康復效果,至少可以避免患者喪失語言能力。 

  同時也有國外學者斷言,如果真正受益于基因檢測技術,那么中國在未來5 年內有望關閉一半的聾啞學校。 

  對此莫頓認為,這一語言或許夸張了些,但得益于基因檢測技術的進步,可以檢測的基因和突變位點將逐年增多,這為治愈耳聾帶來了希望。 

  不同煙民的肺癌風險各異 

  對于不同基因型的煙民來說,同樣的吸煙量造成的傷害或構成的隱患,是否會有所不同呢?有資料稱,煙草基因CPY2E1 編碼生成的酶能夠激活煙草中的前致癌物(也稱為間接致癌物)——亞硝胺類化合物,使之產生致癌作用。如果CPY2E1 基因存在缺陷,這種酶的活性增強,吸煙產生的致癌物被大量激活,肺癌的發生風險則會明顯增加。 

  然而,北京大學人民醫院呼吸內科副主任醫師譚星宇對此表示,對于CPY2E1 基因與煙草致肺癌的關系雖有零星研究,但學界認為其關聯性還不夠強。目前這種預測在所有的戒煙門診都沒有推行。 

  硝酸甘油無效或是基因突變 

  常言道“煙酒不分家”,有意思的是,CPY2E1 基因雖然可能和煙草關系不大,但與酒卻存在關聯。這要從頭說起。俗話講“是藥三分毒”,CPY2E1酶可以幫助絕大多數的藥物進行代謝,減少毒性。但也存在例外:對某些特殊藥物如感冒藥對乙酰氨基酚,在代謝過程中產生的中間產物會提高毒性。而酒中含有的乙醇能促使CPY2E1 酶變得更加活躍,特別是在與對乙酰氨基酚相互作用時,會產生更多有損肝臟的毒性物質。近年來的研究認為,攜帶某些遺傳基因的人群,體內CPY2E1 酶的活性強于常人,可能更容易被乙醇等物質誘導。簡而言之,這類人群在服用含對乙酰氨基酚的藥物(藥物成分在藥品說明書上均有標注,患者服藥前須認真閱讀說明書)時要嚴格忌酒。 




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