疑難雜癥鮮有不克 基因測序嶄露頭角



疑難雜癥鮮有不克 基因測序嶄露頭角


最近幾年,個性化、精準醫療大發展,同時人們的生活水平不斷提高,對健康也就越來越重視和關心?;驕y序是一種新型基因檢測技術,能夠從血液或唾液中分析測定基 因全序列,預測罹患多種疾病的可能性,個體的行為特征及行為合理,如癌癥或白血病,運動天賦,酒量等?;驕y序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用,可以說基因測序技術,將是下一個改變世界的技術。

史蒂夫•喬布斯曾接受過全基因測序

基因測序,本是一種實驗室研究技術手段, 因“名人效應”應用于高端體檢、產前診斷等領域,價格不菲?;驕y序最廣為人知的,是影星安吉麗娜•朱莉通過基因檢測,選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風 險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫•喬布斯患癌時,也曾接受過全基因測序。

基因測序挽救兩兄妹

1996年,一對雙胞胎出生了,男孩叫諾亞,女孩叫艾麗西斯。然而,他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起,這對雙胞胎就開始腹痛,并且一天要嘔吐好幾次。

在孩子們兩歲的時候,他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下,這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5歲半的時候,雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾 麗西斯的眼珠開始上翻,手也無法正常下垂;男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。

此后,雙胞胎的病情又幾次反復,一直沒有找到能治愈他們的方法。

2003年,機緣巧合,這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析,最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。

找到病因后,醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月后,這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的,便是來自于生命技術公司的基因測序技術。

2015年3月9日,羅氏、基礎醫學以及其他很多癌癥研究人員都認為從數據角度分析癌癥是最終戰勝這種可怕疾病的理想方式。根據羅氏和基礎醫學簽署的 協議,羅氏可以訪問基礎醫學的數據庫。他們的數據庫收錄了3.5萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列,以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌癥方面產生的功效等 信息。

DNA測序以及其他生物學信息技術正在改變這一切。腫瘤基因測序技術揭示出所說的“腎癌”或者“肺癌”的真相。從某種程度上說,它們是1000種或者 100萬種病變的結合,每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”,充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的 DNA。最近一項針對腎癌的研究發現,沒有兩名患者存在相同的基因錯誤,同一名患者體內也沒有兩個基因變異相同的腫瘤。2014年一項對乳腺癌進行的高分 辨率DNA測序研究未能在一個腫瘤內發現兩個基因相同的細胞。

找到變異的基因通常能夠告訴科學家如何攻擊癌癥,或者說暴露出癌癥的阿喀琉斯之踵。藥物研發人員已經發明了幾十種靶向療法藥物,能夠專門對存在特定癌 癥相關基因變異的細胞發動攻擊,殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中,每一種癌癥都存在一個弱點,基因組測序(或者其他全面的生物學數據 分析法)能夠找到癌癥的這個弱點。

利用數據改變治療癌癥的方式并不像利用數據敲定亞馬遜上的消費品價格或者利用Waze等眾源應用避免交通擁堵那么簡單。生物學要比人造系統復雜得多。 2012年對100名乳腺癌患者進行的一項研究發現了40種不同的基因變異,形成73種不同的組合。一些患者存在6種在癌癥中扮演角色的不同變異組合。在 我們進行治療的同時,腫瘤也適時進化,因此有必要重復測序腫瘤DNA,也就是要搶在癌癥前面。對于很多變異來說,可能不存在任何適當藥物。

基因測序在醫學領域擁有十分廣闊的前景,并且伴隨著人們對健康的越來越關注,也將使得基因測序技術不斷進步不斷創新,從而為全人類的健康長壽而努力。




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