贵州快3开奖结果

貝瑞基因發力全基因組測序的臨床應用



基因測序.jpg

  “全基因組測序應用在臨床檢測上,這應該是中國基因測序領域的首次嘗試,也是貝瑞基因憑借多年來技術積累才敢于和有能力去做的事情,可以協助逐步構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫,發表專家共識,使中國在兒童遺傳病診斷領域走在世界前列,具有里程碑意義?!必惾鸹蚨麻L高揚在接受采訪時說。

  3月10日,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會和上海交通大學附屬新華醫院正式啟動了國內首個針對兒童罕見病的重大臨床研究課題:建立《全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳病檢測中的臨床應用及共識》,基因測序行業的領軍企業貝瑞基因參與其中。

  起點:構建兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫

  作為項目的主要實施負責人新華醫院余永國教授指出,該課題填補了國內兒童罕見病診斷規范的空白,意味著中國專家將開始系統地評估全基因組測序在不明原因智力落后/發育遲緩、多發畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果,通過臨床表型和基因型關聯統計分析中國人自己的臨床應用和共識,進一步規范和指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告,并構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫。

  目前全球范圍內已確認的罕見病種約6000至7000種,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發病,但大部分罕見病的成因目前尚不明確。據統計,中國罕見病患者大約為1680萬人(2011年的估計數據)。罕見病患者在國內目前還未得到足夠的重視,多數罕見病患者及其家庭不僅飽受疾病折磨,也承受著巨大的經濟負擔。專家們一致認為,這將是中國臨床醫學向罕見病宣戰的起點。

  對于能夠參與本次課題,高揚表示“多年來,貝瑞基因在基因檢測領域的研發實力和技術臨床轉化能力得到公認。目前,公司的福州產業園和大數據中心也正在建設中?;谖覀兊募夹g儲備和信息儲備的規劃,貝瑞基因已經開始探索如何讓全基因檢測為患者和大健康更好地服務。參與課題,首先非常感謝業內專家對貝瑞基因的認可,同時對貝瑞基因有很深遠的意義,我們始終希望用我們的技術為社會多做一些有意義的事情?!?/span>

  發力:全基因測序 對數據精準解讀

  成立于2010年的貝瑞基因,致力于高通量測序技術在臨床醫學疾病篩查和診斷領域里的臨床應用,在基因檢測行業一直頗受矚目。7年多的發展歷程中,貝瑞基因不僅成功研發了無創產前檢測技術(NIPT)并使其迅速在臨床得到廣泛應用,同時,在遺傳病篩查和診斷、腫瘤早診兩大領域也處于領先地位。

  基因科技領域的技術鏈條分為樣本采集、樣本制備,基因測序和生物信息分析,大規模在臨床應用基因測序必須建立在海量基因數據的積累和解讀基礎之上,所以樣本制備和生物信息解讀是基因檢測技術鏈條的核心,其中的數據解讀是整個行業最有價值的部分。

  高揚表示,正因如此,貝瑞基因近年來也不斷完備基因測序技術和產品,通過對全基因組測序也是希望提升精準解讀數據的能力。

  上述課題項目將探索通過全基因組測序和數據解讀,明確遺傳性疾病的發病機制,篩選鑒定疾病診斷的生物標記物和藥物靶點,為更精準的個性化治療方案提供理論基礎和研究數據。并以此為基礎,建立臨床應用標準和共識,指導各醫院的兒科臨床應用,提高兒科醫生診療兒童罕見病的整體水平。

  “此次我們參與針對罕見病兒童進行全基因組測序的工作,可以輔助遺傳病診斷,有助于提高患者的治療與康復效果。全基因組測序將從剛需的先證者兒童延伸到健康人群,這是行業的機遇,也給貝瑞基因未來發展帶來無限的可能?!备邠P說。

  正如高揚指出,貝瑞基因希望未來能夠實現全基因測序的良好管理,希望在全基因測序的基礎上能夠更多地幫助兒童遺傳疾病診斷,構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫,為構建中國人的基因組大數據庫做好充分的準備。

  蓄勢:貝瑞基因的全產業鏈布局

  貝瑞基因目前已經完成了基因檢測的全產業鏈布局:涵蓋上游(基因檢測儀器、試劑耗材、軟件和基因數據庫的研發與生產)、中游(婚前、孕前、產前、新生兒的遺產疫病監測、腫瘤檢測服務)、下游(面向終端用戶與醫療機構的服務與咨詢)。




上一篇:陽信打造全國畜禽糞污處理與資源化利用“陽信方案”
下一篇:國內首個全基因測序臨床研究啟動
<del id="vhp1d"><span id="vhp1d"></span></del>
<ins id="vhp1d"><noframes id="vhp1d"><del id="vhp1d"></del>
<cite id="vhp1d"><noframes id="vhp1d"><cite id="vhp1d"><noframes id="vhp1d">
<ins id="vhp1d"></ins>
<ins id="vhp1d"></ins>
<del id="vhp1d"><th id="vhp1d"><del id="vhp1d"></del></th></del>
<cite id="vhp1d"></cite>
<ins id="vhp1d"><noframes id="vhp1d"><cite id="vhp1d"></cite>
<cite id="vhp1d"></cite>
<cite id="vhp1d"></cite>
<cite id="vhp1d"><span id="vhp1d"></span></cite>
<cite id="vhp1d"><noframes id="vhp1d">
<ins id="vhp1d"></ins>
贵州快3开奖结果 新宝彩票|官网登录 河北福彩排列5走势图 香港彩票|官网登录 3G彩票|手机app下载 红中彩票|官网登录 辽宁35选7开奖走势图 彩8彩票|官网登录 网信彩票|手机app下载 金龙彩票|手机app下载 河北福彩排列5走势图 大世界彩票|手机app下载 163彩票|手机app下载 306彩票|官网登录 2044彩票|手机app下载 92彩票|手机app下载