FDA給力!首個NGS癌癥大panel基因檢測獲批



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今日,美國食品和藥物管理局(FDA)宣布,已批準紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center,簡稱MSK)基于二代測序技術的癌癥基因檢測分析平臺MSK-IMPACT?,為癌癥基因檢測未來的學術研究及商業開發開創了先河,進一步拓寬了個體化醫療的道路。

MSK-IMPACT?是一個更加靈活、全面的癌癥基因檢測平臺,由MSK病理科開發。它基于二代測序技術,能夠一次對病人腫瘤468個基因的基因突變及遺傳變異進行快速、靈敏的檢測,可對患者這些基因上所有的重要區域進行測序,并能夠檢測到基因上所有蛋白編碼區突變、拷貝數變化(CNAs)、啟動子突變和基因組重排。目前,常規針對癌癥的基因檢測只針對少數幾種癌癥或只針對幾個基因和突變位點,相比之下,MSK-IMPACT?適用于任何腫瘤類型,可一次性了解幾百個基因的全面信息,并能夠檢測到罕見的突變以及其他關鍵的遺傳變異。毫無疑問,這種檢測將成為未來腫瘤精準治療的一個重要組成部分,可靈活、全面地鑒定治療中可靶向的基因并了解癌癥進展。

從2014年1月起,MSK-IMPACT?便被用于分析MSK的晚期癌癥患者。最初,它涵蓋了341個癌癥相關基因。而現在,它可以一次性檢測468個基因的改變。遺傳學家和病理學家Michael Berger為MSK-IMPACT?的主要開發者,他在獲批后表示:“FDA的評審專家認為,MSK-IMPACT?幾乎是目前最好的基因組檢測平臺。他們還選擇與我們合作,以確定在將來如何評估這種類型的檢測。MSK-IMPACT?的獲批為這類檢測的學術研究和商業開發創下了先例?!?/span>

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遺傳學家Michael Berger為MSK-IMPACT?的主要開發者

研究人員表示,開發MSK-IMPACT?是一項艱巨的工作,由許多不同背景人員合力完成,FDA的審批無疑是建立在MSK豐富的創新歷史和大規模的臨床研究基礎上。據悉,MSK-IMPACT?檢測項目由MSK分子診斷服務部門負責,并由醫學科學家Marc Ladanyi所領導,已逐漸成為MSK的常規護理項目。迄今為止,超過2萬名MSK晚期癌癥患者已經通過這一檢測平臺對腫瘤進行了測序。由此產生的數據除了用于指導病人的治療,同時也提供了大量寶貴的信息,推動了更深入的實驗研究。

基因測序指導癌癥治療

MSK病理學系主任David Klimstra說道:“雖然病理學幾乎可以指導癌癥治療過程中的每個決策,但MSK-IMPACT?使病理學家可以更好地了解每個病人疾病發生的遺傳學基礎。通過測序獲得的有價值數據可以指導治療決策,并且在某些情況下,可以幫助選擇癌癥臨床試驗的受試者?!?/span>

根據今年五月《自然·醫學》期刊發表的一項研究,100多位MSK的研究人員利用MSK-IMPACT?對10336例患者進行了基因測序,其中近37%的患者都有至少一種可用MSK-IMPACT?檢測到的突變,這意味著他們可以參與一些靶向藥物的臨床試驗。根據這些檢測結果,該研究報道,11%的患者(約1000人)能夠直接參與MSK不同靶向藥物的臨床試驗。

基于該檢測結果,研究人員除了確定了可以進行不同靶向治療的患者之外,還發現了患者表現出的基因突變情況,包括微衛星不穩定性(MSI),這表明某些患者更可能會對免疫治療產生反應。今年5月,美國FDA批準了PD-1抗體Keytruda 用于治療攜帶微衛星不穩定性高(MSI-H)或錯配修復缺陷(dMMR)的成人和兒童實體瘤患者。這也是美國FDA批準的首款不依據腫瘤來源,而是依據生物標志物進行區分的抗腫瘤療法。FDA本次對MSK-IMPACT?授權的一個應用方面便是MSI檢測,這無疑為該檢測平臺增加了額外的意義。

所有檢測數據都將得到共享

此外,所有通過MSK-IMPACT?測試收集的數據都將通過MSK開發的數據庫cBioPortal()提供給科學界。在這些數據中,患者的個人識別信息將被刪除,保留基本的臨床數據,使研究人員能夠充分研究特定基因組改變與患者治療反應及其最終結果之間的聯系。

于此同時,來自MSK-IMPACT?檢測平臺的數據也將通過AACR GENIE項目得到共享。AACR GENIE項目是一個長期的國際性多階段數據共享項目,于2015年11月由AACR牽頭,攜手八個全球領先的癌癥中心,旨在利用腫瘤的基因組測序推進癌癥精準醫療,MSK為該項目貢獻了最多的病人數據。




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