新工具篩選微衛星突變的癌癥序列



兩種新的計算工具MSMuTect和MSMutSig可以幫助揭示常見DNA特征中稱為微衛星的突變在癌癥中的出現頻率和貢獻。微衛星長的短DNA重復序列,例如TCGTCGTCG或ACACAC,在基因內外都是常見的。研究人員將微衛星中遺傳的插入和缺失突變(也稱為“插入缺失”)與40多種遺傳性疾病聯系起來,臨床實驗室常規檢測某些癌癥中的自發性或獲得性(也稱為體細胞)插入缺失。然而,技術挑戰阻礙了使用基因組測序系統地編目與癌癥相關的體細胞微衛星插入突變的努力。

新工具篩選微衛星突變的癌癥序列

在自然生物技術領域,由廣泛研究所癌癥基因組計算分析小組的Yosef Maruvka和Gad Getz以及馬薩諸塞州綜合醫院癌癥研究中心和病理學系領導的研究小組揭示了兩種用于檢測腫瘤細胞測序數據中微衛星插入缺失的計算工具。 。這些工具被稱為MSMuTect和MSMutSig,它們分別使用統計方法a)識別微衛星插入缺失,以及b)突出顯示比偶然預期更多的基因。

Maruvka,Getz和他們的合作者使用來自6,747個腫瘤的全外顯子組序列數據測試了這些工具 - 代表了由癌癥基因組圖譜分析的20種癌癥和匹配的正常組織。這兩個工具揭示了超過1,000個以前未被描述的體細微衛星插入缺失,以及七個基因中潛在的癌癥促進插入“熱點”,其中包括三個以前沒有被認為是癌癥驅動因素。

此外,研究小組發現,使用MSMuTect,他們可以根據微衛星不穩定性水平(即腫瘤發展微衛星插管的傾向)正確分類腫瘤 - 具有潛在的臨床重要性。

MSMutTect和MSMutSig增加了由Getz及其同事開發的大型且仍在增長的序列分析工具包,用于檢測和描述癌癥序列數據中的體細胞突變和其他變異,包括原始MutSig和MuTect(用于表征點突變),MutSigCV(其中)結合基因表達和其他數據以增加MutSig的準確性),絕對(用于測量腫瘤樣本的純度和尋找染色體異常數量的證據)和GISTIC(用于追蹤具有顯著拷貝數改變的基因組區域)。

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